مقدمه
شبکیه، لایه نازک و حساس به نور در پشت چشم است که وظیفه‌ی اصلی آن دریافت تصاویر و ارسال اطلاعات بینایی به مغز است. سلامت این بخش از چشم نقش کلیدی در وضوح بینایی دارد. اما در برخی افراد، نقص‌های ژنتیکی می‌توانند باعث ایجاد اختلالاتی در عملکرد یا ساختار شبکیه شوند که اغلب پیشرونده و غیرقابل برگشت‌اند. شناخت این اختلالات می‌تواند به تشخیص زودهنگام، مدیریت بهتر بیماری و آگاهی خانواده‌ها کمک کند.
ژنتیک چگونه بر شبکیه تأثیر می‌گذارد؟
ژن‌ها اطلاعات ساختاری و عملکردی سلول‌های بدن، از جمله سلول‌های گیرنده‌ی نور در شبکیه (میله‌ای و مخروطی) را تعیین می‌کنند. هر گونه جهش یا نقص در ژن‌هایی که عملکرد شبکیه را تنظیم می‌کنند، می‌تواند منجر به بیماری‌های ارثی شبکیه شود.
انواع اختلالات ژنتیکی مرتبط با شبکیه
امروزه بیش از ۷۰ نوع اختلال ژنتیکی موثر بر شبکیه شناخته شده است که از شایع ترین آن ها می‌توان موارد زیر را نام برد.
- رتینیت پیگمنتوزا
رتینیت پیگمنتوزا یا RP، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که به‌تدریج سلول‌های حساس به نور در شبکیه چشم (به‌ویژه سلول‌های استوانه‌ای یا میله‌ای) را تخریب می‌کند. این بیماری معمولاً ابتدا باعث کاهش دید در شب و سپس محدود شدن میدان بینایی جانبی (دید تونلی) می‌شود. با پیشرفت بیماری، ممکن است در برخی افراد دید مرکزی نیز کاهش یابد. شدت و سرعت پیشرفت RP در بیماران مختلف متفاوت است و می‌تواند از دوران کودکی تا بزرگسالی بروز کند. تاکنون درمان قطعی برای RP یافت نشده است، اما مطالعات ژنتیکی، مشاوره و برخی روش‌های حمایتی مانند استفاده از وسایل کمک‌بینایی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک کنند.
- بیماری استارگارت
بیماری استارگارت یک نوع بیماری ارثی چشمی است که بیشتر در نوجوانان یا جوانان دیده می‌شود و به‌مرور باعث تار شدن دید در مرکز میدان بینایی می‌شود. این بیماری به بخشی از شبکیه چشم به نام ماکولا آسیب می‌زند؛ ناحیه‌ای که مسئول دید دقیق و جزئیات مثل خواندن، نوشتن و تشخیص چهره است. افراد مبتلا معمولاً دید محیطی یا دید در شب خود را تا مدت زیادی حفظ می‌کنند، اما در دیدن نوشته‌ها یا چهره‌ها دچار مشکل می‌شوند. استارگارت به‌تدریج پیشرفت می‌کند و درمان قطعی ندارد، اما استفاده از عینک‌های مخصوص، پرهیز از نور شدید و مشاوره ژنتیک می‌تواند به مدیریت بهتر این بیماری کمک کند.
در این تصویر، ناحیه‌ی مرکزی میدان دید تار یا محو شده است، در حالی که دید محیطی همچنان حفظ شده. این الگوی دید، یکی از ویژگی‌های رایج در بیماری ارثی ماکولا به نام استارگارت است که معمولاً در نوجوانی یا جوانی آغاز می‌شود.
- آکروماتوپسی
اختلال نادر ژنتیکی که در آن سلول‌های مخروطی دچار نقص هستند که باعث می‌شود فرد نتواند رنگ‌ها را به‌درستی ببیند یا اصلاً رنگی نبیند (دید سیاه و سفید). این مشکل معمولاً از نوزادی یا اوایل کودکی آغاز می‌شود و با علائمی مانند کاهش شدید دید مرکزی، حساسیت زیاد به نور ،حرکات غیرارادی چشم و دید رنگی مختل همراه است. در حال حاضر درمان قطعی برای آکروماتوپسی وجود ندارد، اما استفاده از عینک‌های فیلترکننده نور، کمک‌بینایی‌ها و محافظت در برابر نور شدید می‌تواند به بیماران کمک کند تا بهتر با شرایط خود کنار بیایند.
- لبر آموروز مادرزادی (LCA)
یکی از شدیدترین انواع نابینایی ارثی که معمولاً از بدو تولد یا ماه‌های ابتدایی زندگی بروز می‌کند. علت آن نقص در ژن‌های خاصی است که عملکرد گیرنده‌های نوری را مختل می‌کنند.
- سندروم‌های همراه با درگیری شبکیه مانند Usher syndrome یا Bardet-Biedl
- سندروم اوشر:
یک بیماری ارثی است که همزمان باعث کاهش شنوایی و اختلال بینایی (معمولاً به شکل رتینیت پیگمنتوزا) می‌شود. افراد مبتلا ممکن است از کودکی با ناشنوایی یا کم‌شنوایی متولد شوند و در نوجوانی یا جوانی دچار کاهش تدریجی دید شب و دید محیطی شوند.
- سندروم باردت-بیدل:
یک اختلال ژنتیکی نادر که با مجموعه‌ای از علائم از جمله کاهش بینایی پیشرونده، چاقی، مشکلات کلیوی، ناهنجاری‌های انگشتان و گاهی تأخیر ذهنی همراه است. اختلال بینایی معمولاً به دلیل نوعی دیستروفی شبکیه ایجاد می‌شود و در سنین کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود.
علائم اختلالات ژنتیکی شبکیه
بسته به نوع بیماری متفاوت است اما به‌صورت کلی موارد زیر را شامل می‌شوند:
- کاهش دید در شب
- کاهش دید مرکزی یا محیطی
- اختلال در تشخیص رنگ‌ها
- حساسیت شدید به نور (فوتوفوبی)
- حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس)
- تاری یا کاهش تدریجی بینایی از دوران کودکی یا نوجوانی
روش‌های تشخیص
- معاینه کامل چشم: ارزیابی شبکیه با افتالموسکوپ و اسلیت لامپ
- تصویربرداری مقطعی از شبکیه یا OCT جهت بررسی ساختار لایه‌های شبکیه
- آزمایش الکترو رتینوگرام یا ERG: سنجش عملکرد سلول‌های شبکیه در پاسخ به نور
- تست‌های میدان دید: بررسی وسعت و نقص‌های بینایی محیطی یا مرکزی
- آزمایش ژنتیک: برای شناسایی دقیق نوع جهش و امکان مشاوره ژنتیک
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر درمان قطعی برای بیشتر اختلالات ژنتیکی شبکیه وجود ندارد، اما اقدامات زیر در مدیریت بیماری مؤثرند:
- تجویز عینک یا لنزهای کمک بینایی
- آموزش مهارت‌های بینایی و استفاده از وسایل کمک‌بینایی
- مکمل‌های خاص (در برخی موارد و با نظر پزشک)
- درمان‌های نوین مانند ژن‌درمانی (مثلاً برای برخی انواع LCA که اکنون مجوز FDA دارند)
- پشتیبانی روانی و اجتماعی برای بیمار و خانواده
به یاد داشته باشید که:
- اگر در خانواده‌تان سابقه‌ای از اختلالات شبکیه وجود دارد، توصیه می‌شود پیش از بارداری یا در همان سال‌های ابتدایی زندگی کودک، برای مشاوره ژنتیک اقدام کنید. این مشاوره به شما کمک می‌کند بیماری را زودتر شناسایی کنید و با آگاهی بیشتر، راهکارهایی برای مدیریت بهتر آن داشته باشید.
- اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای بیشتر این بیماری‌ها وجود ندارد، اما راهکارهایی مانند استفاده از عینک‌های ویژه، توانبخشی بینایی και مراقبت‌های حمایتی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
- فراموش نکنید که حمایت روحی و اجتماعی نقش مهمی در کنار آمدن با شرایط بیماری دارد. همچنین پیشرفت‌های علمی، به‌ویژه در حوزه ژن‌درمانی، نویدبخش آینده‌ای روشن‌تر برای این دسته از بیماران است.
منابع
https://www.cera.org.au/conditions/inherited-retinal-diseases/
